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走近罕見病

2023年02月28日08:48 來源:新華網(wǎng)

  新華社北京2月27日電(記者葛晨)他們被稱作“月亮的孩子”“瓷娃娃”“蝴蝶寶貝”……這些美麗名字相對應(yīng)的,卻是殘酷的罕見病:全身毛發(fā)和皮膚發(fā)白的白化病、即使輕微碰撞也會嚴(yán)重骨折的成骨不全癥、皮膚像蝴蝶翅膀一樣脆弱的大皰性表皮松解癥……

  今年2月28日是第十六個國際罕見病日。罕見病患者在生活、醫(yī)療和心理等多方面長期遭受困境,亟需社會關(guān)注。

  罕見病指患病率特別低的病。世界衛(wèi)生組織曾經(jīng)定義罕見病是患病人數(shù)占總?cè)丝跀?shù)0.65‰至1‰之間的疾病,不過各地根據(jù)具體情況制定的標(biāo)準(zhǔn)較之略有浮動,目前全球尚未有一個被廣泛接受的罕見病統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn)。

  罕見病通常為慢性、進(jìn)行性,病情嚴(yán)重且很可能伴隨終生。例如卟啉病,皮膚曬太陽會發(fā)癢、水腫甚至糜爛;亨廷頓舞蹈病,手臂、軀體不自覺任意扭動,伴隨步態(tài)不穩(wěn)、言語和吞咽障礙;肌萎縮側(cè)索硬化癥,俗稱漸凍癥,全身肌肉逐漸萎縮直到完全喪失活動能力……而這些只是罕見病的冰山一角。

  目前全球共確定罕見病大約7000種。研究顯示,80%以上的罕見病由遺傳因素導(dǎo)致,50%在出生或兒童期發(fā)病。

  罕見病治療一直面臨困難。罕見病病因繁多、癥狀復(fù)雜,就算是同一種罕見病,不同患者的癥狀也存在差異,導(dǎo)致在發(fā)病初期漏診、誤診,不少患者錯過最佳治療期,病情難以逆轉(zhuǎn);即便診斷準(zhǔn)確,全球已知的罕見病中至少90%尚無有效治療藥物,藥品研發(fā)難度大、投入高、周期長,大部分已有的罕見病藥品極其昂貴。

  近年來,越來越多的國際機(jī)構(gòu)和民間組織關(guān)注罕見病群體,組織互動活動、加強(qiáng)科研力量,緩解他們因病痛脫離社會帶來的孤獨(dú),為他們獲取更多醫(yī)療資源,幫助他們重獲生活熱情。

  國際罕見病日設(shè)立于2008年,定在每年2月最后一天,目的是為罕見病患者群體在當(dāng)?shù)亍⒈緡酥猎趪H層面爭取更多機(jī)會。聯(lián)合國可持續(xù)發(fā)展目標(biāo)呼吁實(shí)現(xiàn)全民健康覆蓋,提倡國際社會向罕見病人群提供平等的醫(yī)療條件,希望研究人員和臨床醫(yī)生攜手促進(jìn)罕見病研究發(fā)展。

(責(zé)編:喬業(yè)瓊、楊迪)




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